تحقیقات جدید نشان می‌دهد که ترکیب آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی حاملان واریانت APOE با آزمایش خون که سطح بیومارکر p-tau217 را اندازه‌گیری می‌کند، می‌تواند به شناسایی بهتر افرادی که نیاز به نظارت نزدیک‌تری برای کاهش شناختی دارند، کمک کند.
مطالعات نشان داده‌اند که سطوح بالاتر p-tau217 در خون با خطر بیشتری برای اختلال شناختی مرتبط است و این ارتباط در میان حاملان APOE-ε4 قوی‌تر است. این نشان می‌دهد که زمینه ژنتیکی ممکن است بر قدرت پیش‌بینی p-tau217 برای کاهش شناختی تأثیر بگذارد. حاملان APOE-ε4 با سطوح بالاتر p-tau217 همچنین زودتر دچار اختلال شناختی می‌شوند، به طوری که هر افزایش یک انحراف استاندارد در p-tau217 با ۲۴ درصد کاهش زمان تا اختلال شناختی همراه است.
آنچه در این مقاله می‌خوانید
ترکیب p-tau217 و ژنوتیپ APOE
ترکیب اندازه‌گیری‌های p-tau217 با ژنوتیپ APOE می‌تواند به بهبود استراتژی‌های ارزیابی ریسک کمک کند و در شناسایی افرادی که ممکن است نیاز به نظارت نزدیک‌تری داشته باشند، موثر باشد. با این حال، تحقیقات بیشتری برای اعتبارسنجی این رویکرد در جمعیت‌های مختلف لازم است.
p-tau217 نوعی پروتئین فسفریله شده است که می‌تواند در خون اندازه‌گیری شود و به عنوان یک بیومارکر مهم برای تغییرات بیولوژیکی مرتبط با بیماری آلزایمر شناخته می‌شود. سطوح p-tau217 ممکن است در مراحل اولیه پاتولوژی مرتبط با آلزایمر افزایش یابد، حتی قبل از بروز علائم قابل مشاهده.
یافته‌های تحقیق
این تحقیق شامل داده‌های جمع‌آوری شده از مطالعات هم‌گروهی آینده‌نگر در میان بزرگسالان مسن از زمینه‌های نژادی و قومی مختلف است. در مجموع، ۸۵۸۲ نفر در این تحلیل گنجانده شدند که میانگین سنی آنها ۷۰ سال بود. حدود ۶۶ درصد از شرکت‌کنندگان زن و ۳۴ درصد مرد بودند. تقریباً ۴۷ درصد از شرکت‌کنندگان غیر اسپانیایی سفیدپوست، ۱۶ درصد سیاه‌پوست و ۳۷ درصد اسپانیایی یا متعلق به سایر گروه‌های قومی بودند.
یافته‌ها نشان می‌دهد که سطوح بالاتر p-tau217 با احتمال بیشتری برای داشتن اختلال شناختی در زمان ارزیابی مرتبط است و این ارتباط به‌ویژه در میان افرادی که حامل APOE-ε4 هستند، قوی‌تر است. همچنین، وضعیت حامل APOE-ε4 می‌تواند پیش‌بینی‌کننده زمان بروز اختلال شناختی باشد.
چالش‌ها و محدودیت‌ها
با وجود نتایج امیدوارکننده، این یافته‌ها باید با توجه به چندین محدودیت تفسیر شوند. بیشتر گروه‌های مورد مطالعه تنها یک اندازه‌گیری p-tau217 را ارائه کردند و این مطالعه نتوانست به‌طور کامل ارزیابی کند که چگونه تغییرات در سطوح بیومارکر در طول زمان با مسیرهای شناختی مرتبط است. همچنین، این تحقیق ارتباط بین p-tau217 و اختلال شناختی را در میان شرکت‌کنندگان غیر اسپانیایی سفیدپوست قوی‌تر نشان داد.
این یافته‌ها نشان می‌دهد که ژنوتیپ APOE می‌تواند اطلاعات پیش‌بینی‌کننده مفیدی به اندازه‌گیری‌های p-tau217 اضافه کند، به‌ویژه در تخمین ریسک و زمان احتمالی اختلال شناختی. با این حال، تحقیقات بیشتری برای استفاده از این رویکرد به‌طور روتین در پیش‌بینی وضعیت شناختی آینده افراد لازم است.
دیدگاه شما